Bimba con deficit genetico raro, appello genitori per farmaco. Lo Stato che fa'?

Solo 15 casi nel mondo

Bimba con deficit genetico raro, appello genitori per farmaco

La piccola ha bisogno di una medicina da prendere ogni 4 ore per sopravvivere, ma è prodotta solo negli Usa

NAPOLI - È uno dei 15 casi al mondo di una malattia genetica rarissima, che uccide generalmente i neonati con le convulsioni. La madre ha rivolto un appello, attraverso il Tg regionale della Campania, al ministro della Sanità Ferruccio Fazio: «Non è facile procurare il farmaco salvavita di cui ha bisogno, perchè viene prodotto soltanto negli Usa». La figlia deve assumerlo ogni quattro ore. La malattia, scoperta tre anni fa, è ancora poco conosciuta, spiega ancora Maria Morrone, e non è neppure iscritta nel registro delle malattie rare del Paese. Viene descritta come «deficit da piridossamina 5 fosfato ossidasi», un enzima che produce la vitamina B6. È questa carenza a provocare le convulsioni dei neonati, il cui decesso veniva prima attribuito all'asfissia. Patrizia oggi ha quasi un anno, è di Giugliano, ed è l'unica piccola paziente al mondo, fra quelli colpiti dalla patologia, a non aver subito danni neurologici grazie a una diagnosi precoce.

PRECEDENTE - «È nata prematura, quando ero al settimo mese di gravidanza - racconta la madre Maria Morrone - Al secondo policlinico di Napoli sono riusciti a salvarla, e oggi sta bene. Ma è difficile procurarsi il farmaco che le è indispensabile per andare avanti». La donna aveva già perso un bimbo, a causa della stessa malattia, due anni fa, a 15 giorni dalla nascita. Un precedente che ha aiutato i medici quando le convulsioni stavano attentando anche alla vita della piccola Patrizia.

07 gennaio 2010
da corriere.it