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« inserito:: Gennaio 04, 2009, 10:09:42 am » |
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3/1/2009
Le profezie (sbagliate) dei geni
EUGENIA TOGNOTTI
Sarà il contrasto tra aspettative (tante) e risultati (scarsi). Sarà che la storia della predizione genetica è ai primi passi e sono ancora troppi i segreti da strappare a quella parte, ancora ignota, del nostro patrimonio genetico. Fatto sta che l’«oroscopo genetico», offerto da alcune grandi società americane di genomica personalizzata (23andMe, DecodeMe, Navigenics), per la relativamente modica cifra di circa mille dollari, non sembra, almeno per il momento, rispondere alle attese di chi si aspettava di conoscere con certezza - sulla base dello studio del proprio genoma - di quali mali potrà soffrire e cosa gli riserva il futuro sul piano della salute.
Il fatto è che le cose - in questo campo - si sono rivelate assai più complicate di quanto non ci si aspettasse all’alba del nuovo millennio, nato sotto il segno del grandioso e ambiziosissimo Progetto Genoma Umano. Certo, non mancano i progressi, che hanno già trovato un confortante riscontro nella pratica clinica, aprendo un promettente filone di ricerca terapeutica.
Grazie ad una messe di ricerche scientifiche - alimentate da colossali investimenti finanziari - si è arrivati a dimostrare il legame tra alcune variazioni del genoma umano e diverse malattie.
Ma è ancora ad uno stadio iniziale il riconoscimento delle varianti implicate in patologie multifattoriali - ipertensione, malattie cardiovascolari, tumori, per non citarne che alcune - la cui insorgenza è determinata dall’interazione di più fattori - geni e fattori ambientali - nessuno dei quali agisce da solo. Le patologie legate a più geni mutati sono numerose e non è detto che l’identificazione della mutazione sia chiarificatrice. Molto spesso indica soltanto una predisposizione alla malattia.
Così, il passaggio dalle informazioni fin qui accumulate alla possibilità, per il singolo, di poter conoscere per tempo se è a rischio di sviluppare il diabete, un tumore o una malattia cardiaca riserva difficoltà inaspettate, non contemplate nelle promesse dei mercanti di test, ingolositi dalla vertiginosa fetta di mercato aperta da quella che, per il momento, è una Medicina basata sulle profezie. La variante genetica influisce solo per una piccola percentuale sull’ereditarietà di un certo carattere: è più facile predire una malattia attingendo alla storia familiare che attraverso lo studio del genoma.
Insomma, il cliente che si affida ad uno dei grandi mercanti di test genetici si trova di fronte ad una fitta rete di informazioni genetiche che propongono l’immane sfida dell’interpretazione. Alcune variazioni sono state statisticamente legate alla possibilità di sviluppare particolari patologie: ma, naturalmente, occorre tener conto che il loro effetto potrebbe essere molto diverso in relazione alle altre varianti genetiche e all’interferenza di fattori ambientali. La dieta, l’indice di massa corporea, la sedentarietà, il consumo di alcol, il fumo, l’esposizione a sostanze tossiche, negli individui geneticamente predisposti, il rischio di sviluppare una determinata patologia.
Alla luce di queste limitazioni - si è chiesto, in questi giorni di bilanci, il settimanale New Scientist - vale la pena di chiedere il responso del test genetico? Può davvero segnare un primo passo nella strada di una migliore salute e, quindi, della felicità, se è vero che «quando c’è la salute c’è tutto». Per scoprirlo, il giornale riporta la storia di cinque persone che si sono sottoposte al test. Nel racconto della loro esperienza sembrano dominare, in verità, delusione e dubbi, anche se alcuni enfatizzano l’esaltante incontro con la «vera Scienza» e la possibilità di agire concretamente sulla prevenzione, laddove l’oroscopo genetico lascia intravedere all’orizzonte rischi di ipertensione e diabete. Già la Navigenics - nel cui capitale è entrato Google - consiglia di evitare il fumo, di adottare un regime alimentare sano e di non trascurare l’esercizio fisico. È curioso che le stesse raccomandazioni si trovino nel famoso Regimen sanitatis della Scuola salernitana, nata all’alba del secondo millennio: «Se vuoi star bene, se vuoi viver sano scaccia i pensieri gravi, l’adirarti ritieni dannoso. Bevi poco, mangia sobriamente». Le esortazioni alla moderatezza e alla temperanza - si sa - sono le meno ascoltate. Riusciranno a far meglio - nell’era della genomica prossima ventura - le informazioni personalizzate?
da lastampa.it
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