Pietro Greco Embrione con «tre» genitori contro le malattie ereditarie

Embrione con «tre» genitori contro le malattie ereditarie

Pietro Greco

Un gruppo di ricercatori inglesi della Newcastle University ha annunciato di aver sviluppato in laboratorio un embrione umano mediante trasferimento di nucleo che, una volta messo a punto, potrebbe dare la possibilità di avere figli sani anche a donne portatrici di malattie mitocondriali.

La tecnica non è qualitativamente diversa da una clonazione per trasferimento di nucleo, se non fosse per il fatto che il nucleo in questo caso è prelevato da un embrione a sua volta appena fecondato e non da una cellule adulta.

L’embrione umano ottenuto a Newcastle contiene il Dna di tre persone, quello del padre, della madre «nucleare» e della madre «mitocondriale». Ma forse è esagerato dire che ha «tre genitori». Vediamo perché.

Non è la prima volta, in realtà, che nascono bambini con Dna provenienti da due madri differenti. Già alla fine degli anni ‘90 erano nati infatti e vivono tutt’oggi, tra cui un bimbo di Torino di nome Alessandro, bambini con Dna mitocondriale diverso da quello nucleare. In quei casi però nelle cellule embrionali con Dna mitocondriale «malato» erano stati iniettati mitocondri sani donati da donne diverse dalla madre. La tecnica oggi è completamente diversa. I mitocondri malati semplicemnete non ci sono più. I ricercatori inglesi hanno prelevato il nucleo da una cellula di un embrione anormale ottenuto secondo i metodi classici della fecondazione in vitro, con il Dna del papà e il Dna della madre (chiamiamola la madre A). Lo hanno poi inserito, come avviene ormai tradizionalmente anche nella clonazione per trasferimento di nucleo, nel Dna di un ovulo prelevato da una donna (diversa dalla madre dell’embrione, la chiamiamo madre B) privato del proprio nucleo. In questa cellula uovo è rimasto, ovviamente, il Dna della madre B. L’embrione si è poi sviluppato normalmente, fino al sesto giorno. Poi lo sviluppo è stato interrotto.

Da test effettuati successivamente si è potuto appurare che i Dna della madre A e della madre B non si sono contaminati. Ovvero il Dna nucleare appartiene tutto alla madre A (e al papà) e il Dna mitocondriale tutto alla madre B.

I due Dna sono incommensurabili. E non solo per le diverse dimensioni: il Dna contenuto nel nucleo è composto da circa 3 miliardi di unità (basi nucleotidiche, dicono i biochimici), mentre il Dna nei mitocondri non ne contiene che 16.000 circa. Ma anche per diversità funzionali. Il Dna nucleare, che proviene sia dalla madre che dal padre, contiene le «istruzioni» che determinano il fenotipo (in altre parole, i nostri caratteri macroscopici). Il Dna mitocondriale si trasmette solo per linea materna e contiene le istruzioni per mandare avanti quella «fabbrica di energia biochimica» che sono i mitocondri. Ecco perché non è esatto dire che l’embrione di Newcastle ha un padre e due madri. In realtà ha un padre e una madre come tutti gli embrioni, e cellule con centrali energetiche istruite da una «terza persona».

Ma, al di là dei problemi di definizione, perché è importante l’esperimento di Newcastle? Per due motivi. Uno, per così dire, immediato. E l’altro di prospettiva. Il motivo immediato è che esso conferma come la tecnica del trasferimento di nucleo stia facendo grandi passi avanti. La tecnica viene utilizzata con efficacia crescente in diverse modalità e offre nuove opportunità alla ricerca scientifica sugli embrioni.

In prospettiva potrebbe essere applicata nella clinica medica. In questo caso, consentirebbe a una donna portatrice di malattie genetiche di origine mitocondriale di avere figli sani, proprio perché il nucleo tratto dal proprio ovulo fecondato potrebbe essere fatto sviluppare nella cellula uovo di una donna ospite con il Dna sano. Le malattie genetiche di origine mitocondriale conosciute sono circa cinquanta e affliggono, in media, un neonato ogni 6.500. Naturalmente occorreranno molti ulteriori studi prima che l’esperimento di Newcastle possa essere applicato in medicina. E occorrerà, anche, superare la discussione etica. Perché questa tecnica propone tutti i problemi di intervento sugli embrioni che a molti appaiono come un passaggio necessario per curare gravi malattie e ad altri come inaccettabili manipolazioni a carattere eugenetico. «Noi tuttavia pensiamo - ha detto Patrick Chinnery, capo dell’equipe di Newcastle - che in futuro famiglie con genitori portatori di malattie genetiche possano sperare di non trasmetterle ai loro figli».

Pubblicato il: 06.02.08
Modificato il: 06.02.08 alle ore 15.05
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