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Titolo: Bimba con deficit genetico raro, appello genitori per farmaco. Lo Stato che fa'? Inserito da: Admin - Gennaio 08, 2010, 10:49:35 am Solo 15 casi nel mondo
Bimba con deficit genetico raro, appello genitori per farmaco La piccola ha bisogno di una medicina da prendere ogni 4 ore per sopravvivere, ma è prodotta solo negli Usa NAPOLI - È uno dei 15 casi al mondo di una malattia genetica rarissima, che uccide generalmente i neonati con le convulsioni. La madre ha rivolto un appello, attraverso il Tg regionale della Campania, al ministro della Sanità Ferruccio Fazio: «Non è facile procurare il farmaco salvavita di cui ha bisogno, perchè viene prodotto soltanto negli Usa». La figlia deve assumerlo ogni quattro ore. La malattia, scoperta tre anni fa, è ancora poco conosciuta, spiega ancora Maria Morrone, e non è neppure iscritta nel registro delle malattie rare del Paese. Viene descritta come «deficit da piridossamina 5 fosfato ossidasi», un enzima che produce la vitamina B6. È questa carenza a provocare le convulsioni dei neonati, il cui decesso veniva prima attribuito all'asfissia. Patrizia oggi ha quasi un anno, è di Giugliano, ed è l'unica piccola paziente al mondo, fra quelli colpiti dalla patologia, a non aver subito danni neurologici grazie a una diagnosi precoce. PRECEDENTE - «È nata prematura, quando ero al settimo mese di gravidanza - racconta la madre Maria Morrone - Al secondo policlinico di Napoli sono riusciti a salvarla, e oggi sta bene. Ma è difficile procurarsi il farmaco che le è indispensabile per andare avanti». La donna aveva già perso un bimbo, a causa della stessa malattia, due anni fa, a 15 giorni dalla nascita. Un precedente che ha aiutato i medici quando le convulsioni stavano attentando anche alla vita della piccola Patrizia. 07 gennaio 2010 da corriere.it |